I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori mesenchimali rari che si possono sviluppare lungo tutto il tratto gastrointestinale, dall’esofago al retto. Derivano dalle cellule interstiziali di Cajal che regolano la peristalsi intestinale (segnalano all’intestino quando contrarsi per muovere il cibo e i fluidi che sono stati ingeriti, coordinando le contrazioni automatiche delle pareti). Circa il 70 % dei GIST insorge a livello gastrico, mentre sono meno comuni in altre aree come l’intestino tenue (poco più del 25 %), il duodeno (5 %), il colon e il retto (5 %) e l’esofago (1 %). Solo in rari casi, i GIST si sviluppano all’esterno del tratto gastrointestinale, ma comunque sempre nell’addome (soprattutto a livello del peritoneo e dell’omento). La malattia è leggermente più frequente negli uomini e insorge, in genere, nella fascia di età compresa tra i 55 e i 70 anni.

Quali sono le cause?

Spesso all’origine del GIST c’è una mutazione genetica (mutazione del gene c-Kit), responsabile della proliferazione anomala e incontrollata delle cellule. I fattori di rischio maggiormente implicati sono la familiarità e l’età, presentandosi maggiormente dopo i 50 anni.

Quali sono i sintomi?

Nelle sue fasi iniziali, il tumore stromale gastrointestinale può essere completamente asintomatico e diagnosticato occasionalmente nel corso di esami eseguiti per altre ragioni. Nelle fasi più avanzate è invece possibile che si manifestino alcuni sintomi tipici, soprattutto il sanguinamento visibile ad occhio nudo o microscopico, responsabili di anemizzazione. Altri sintomi sono: addome gonfio, dolore, massa addominale, nausea e vomito, dimagrimento, senso di sazietà e debolezza.

Come si fa diagnosi?

Essendo la sintomatologia scarsamente specifica, in assenza di complicanze, il reperto di tali lesioni è spesso occasionale. L’esame clinico spesso non rileva alcun segno. Sono quindi fondamentali le indagini diagnostiche strumentali:

  • Ecografia dell’addome: utile nel primo approccio alla diagnosi.
  • Endoscopia: tramite l’esofago-gastro-duodeno-scopia (EGDS) o la colonscopia è possibile visualizzare direttamente eventuali lesioni del tratto digerente e bioptizzarle mediante il prelievo di un pezzo di lesione che verrà sottoposto ad analisi istologica. La biopsia permette di definire la natura della lesione. L’endoscopia può essere completata con l’ecoendoscopia qualora si volesse valutare il grado di invasione locale del tumore e il coinvolgimento linfonodale.
  • TAC con mezzo di contrasto, Risonanza magnetica (RM) con mezzo di contrasto e Tomografia ad emissione di positroni (PET) permettono di valutare l’estensione della malattia e la presenza di metastasi a distanza (stadiazione).
  • Indagini di biologia molecolare: si basano sulla valutazione della presenza di mutazioni caratteristiche (gene c-kit) da poter aggredire mediante una terapia medica mirata.

Come si cura?

Il trattamento del GIST dipende dall’estensione della malattia e dalle caratteristiche del paziente. Il trattamento chirurgico con asportazione del tumore è il primo approccio terapeutico. I tumori di piccole dimensioni possono essere asportati anche con chirurgia laparoscopica, l’intervento può essere più o meno demolitivo in base all’estensione della malattia. Per quanto riguarda la terapia farmacologica che spesso è adiuvante al trattamento chirurgico per ridurre la percentuale di recidiva e migliorare il grado di radicalità di malattia, non si basa sulla chemioterapia convenzionale ma su una terapia medica mirata. Nei pazienti che presentano mutazioni genetiche tipiche (gene c-kit) è possibile agire mediante farmaci selettivi per le cellule mutate, i più utilizzati sono l’imatinib, il sunitinib e il regorafenib che hanno anche proprietà anti-angiogeniche, cioè sono in grado di bloccare la formazione di nuovi vasi sanguigni (angiogenesi) che mantengono in vita il tumore. Le indicazioni alla terapia medicata mirata sono la malattia metastatica e la malattia localmente avanzata con lo scopo di ridurre la massa tumorale quanto basta per rendere possibile l’intervento chirurgico. Nelle forme più aggressive, la terapia medica mirata è utilizzata anche in fase post-operatoria per prevenire le recidive di malattia.

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