Sclerosi sistemica

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Che cos’è la sclerosi sistemica?

La sclerosi sistemica o sclerodermia è una malattia cronica autoimmune del tessuto connettivo con interessamento della cute, dei vasi sanguigni e di numerosi organi. Si distinguono due forme cliniche principali:

  • la forma cutanea limitata: la cute è interessata da una fibrosi che colpisce le mani e si può estendere alle braccia ed al volto; il coinvolgimento degli organi interni è limitato.
  • la forma cutanea diffusa: è la forma più grave e spesso rapidamente progressiva, con la fibrosi che interessa ampie aree di cute ed il coinvolgimento degli organi interni è importante, con polmone, esofago cuore e rene maggiormente colpiti.

In un sottogruppo di pazienti con la forma cutanea limitata sono presenti alcune manifestazioni particolarmente rilevanti e la malattia viene definita CREST – eponimo che sta per Calcinosi, fenomeno di Raynaud, Esofagopatia, Sclerodattilia, Teleangectasie. Una forma più rara di sclerosi sistemica è la sclerosi sistemica sine scleroderma, in cui vi è il coinvolgimento degli organi interni ma non della cute.

Quali sono le cause della sclerosi sistemica?

La sclerosi sistemica è una malattia rara e colpisce maggiormente le donne rispetto agli uomini. La causa della sclerosi sistemica non è nota ma, come per le altre malattie autoimmuni, è stata suggerita una eziologia multifattoriale che interessa pazienti con predisposizione genetica – anche se le basi molecolari non sono ancora universalmente riconosciute. Numerosi fattori ambientali sono stati chiamati in causa – come infezioni, esposizioni lavorative, utilizzo di farmaci – ma, finora, non sono state dimostrate associazioni eziologicamente significative.

La genesi della sclerosi sistemica è definita da un danno microvascolare precoce e la comparsa, più tardiva, di fibrosi. Questi due fenomeni sono spiegabili dalla disregolazione di numerosi fattori che regolano la crescita dei vasi sanguigni – VEGF, il fattore di crescita per le cellule endoteliali, prodotto in quantità importanti – e fattori che regolano il sistema immunitario, con la produzioni di autoanticorpi specifici come gli anti-Scl70 e gli anti-centromero.

Come si manifesta la sclerosi sistemica?

La sclerosi sistemica ha, nella maggior parte dei casi, un esordio insidioso con fibrosi simmetrica alla cute delle dita che può evolvere verso le braccia, il tronco ed il volto. In tutte le forme di sclerosi sistemica la malattia è quasi sempre preceduta dal fenomeno di Raynaud: quest’ultimo è un episodio di vasocostrizione, generalmente causato dal freddo, che determina pallore o cianosi delle estremità delle dita, seguito da dolore per iperemia reattiva; il fenomeno di Raynaud può precedere anche di 10 anni l’esordio della malattia.

Negli anni le lesioni cutanee dovute alla progressiva perdita di elasticità della cute causano aspetti tipici, come la mano ad artiglio o la facies sclerodermica. L’interessamento degli organi interni non è sempre presente e prevede:

  • Disfunzioni esofagee che vengono riferite con dolore retrosternale e disfagia per cibi solidi;
  • Coinvolgimento polmonare con interstiziopatia e/o ipertensione polmonare;
  • Crisi renale sclerodermica, con rapido deterioramento della funzionalità renale;
  • Interessamento cardiaco, con coronaropatie, scompenso, aritmie, pericardite.

Come si fa diagnosi di sclerosi sistemica?

Per la diagnosi di sclerosi sistemica sono previsti, dal 2013, dei criteri classificativi messi a punto dall’ACR (American College of Rheumatology) in collaborazione con l’ELAR (European League Against Rheumatism): vengono presi in considerazione parametri come la sclerosi cutanea prossimale all’articolazione metacarpo-falangea, la sclerodattilia, le teleangectasie, le ulcere puntali, le alterazioni capillaroscopiche, l’ipertensione polmonare, il fenomeno di Raynaud e la positività per gli autoanticorpi specifici – anti-centromero, anti -Scl 70 e anti-RNA polimerasi III.

Per poter porre diagnosi di sclerosi sistemica è necessario il raggiungimento di un punteggio almeno pari a 9.

Qual è il trattamento della sclerosi sistemica?

Il trattamento della sclerosi sistemica viene modulato in relazione al tipo e alla gravità del coinvolgimento dei vari organi: si comincia dalla terapia comportamentale – nel trattamento del fenomeno di Raynaud – evitando l’esposizione a bruschi cambiamenti di temperatura e con l’astensione dal fumo di sigaretta, per passare all’uso di farmaci vasodilatatori – come i calcio-antagonisti o gli inibitori del recettore dell’endotelina, questi ultimi utilizzati anche per il trattamento dell’ipertensione polmonare. Trovano impiego gli inibitori di pompa protonica ed i procinetici per i disturbi gastrointestinali.

La terapia con corticosteroidi è di limitata utilità e, più in generale, la sclerosi sistemica risponde scarsamente alle terapie immunosoppressive: farmaci come la ciclofosfamide trovano impiego esclusivamente nelle fasi iniziali della malattia polmonare. Negli ultimi anni sono stati condotti numerosi studi riguardanti l’utilizzo di farmaci biologici nel trattamento della sclerosi sistemica, che hanno condotto a risultati promettenti.

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