Che cos’è la malattia mista del connettivo?

La malattia mista del connettivo è una condizione in cui sono presenti contemporaneamente caratteristiche di più di una connettivite; è compresa tra le sindromi da sovrapposizione ed è contraddistinta da elementi clinici del LES, della sclerosi sistemica, della polimiosite e dell’artrite reumatoide e dalla presenza di anticorpi diretti verso le ribonucleoproteine.

La malattia mista del connettivo è molto più frequente nel sesso femminile ed insorge più frequentemente tra la seconda e la quarta decade di vita.

Quali sono le cause della malattia mista del connettivo?

Non è nota la causa per cui si sviluppa la malattia mista del connettivo; un ruolo importante è giocato dagli anticorpi anti-ribonucleoproteine, che sembrano essere direttamente coinvolti nella patogenesi della malattia. Esiste una associazione con alcuni geni del sistema maggiore di istocompatibilità, in particolare HLA-DR1 e HLA-DR4.

Come si manifesta la malattia mista del connettivo?

La malattia mista del connettivo si manifesta con le caratteristiche delle singole entità nosologiche che costituiscono la sindrome. Generalmente si riscontrano malessere generale, calo ponderale, febbre, artralgie, miositi e infezioni ricorrenti; sono inoltre presenti fenomeno di Raynaud, dita a salsicciotto, sclerodattilia, xerostomia e xeroftalmia. Possono esserci interessamenti polmonari, neurologici, renali e cardiaci.

Come si fa diagnosi di malattia mista del connettivo?

Per poter porre diagnosi di malattia mista del connettivo è richiesto il criterio sierologico – positività ad alto titolo degli anticorpi anti-ribonucleoproteine – in associazione alla presenza delle alterazioni cliniche comuni alle connettiviti sistemiche – LES, sclerosi sistemica, artrite reumatoide, polimiosite.

Qual è il trattamento della malattia mista del connettivo?

La terapia della malattia mista del connettivo è individualizzata in relazione al diverso quadro clinico presente: generalmente, il trattamento delle varie manifestazioni d’organo ricalca quello della singola malattia che, in forma isolata, le produce.

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