Malattia di Behcet

Che cos’è la malattia di Behcet?

La malattia di Behçet è una vasculite sistemica caratterizzata dalla presenza di ulcere orali e genitali e da un interessamento oculare. L’infiammazione può interessare vasi di qualsiasi calibro ed è quindi in grado di determinare una vasta gamma di manifestazioni, di gravità variabile, a carico di numerosi organi o distretti.

Quali sono le cause della malattia di Behcet?

La causa della malattia di Behçet è tuttora sconosciuta; si ipotizza che siano coinvolti agenti infettivi e fattori ambientali vari, che agiscono su soggetti che presentano una predisposizione genetica. A tal proposito, è ben documentata una forte associazione della vasculite con l’allele HLA-B51, specialmente nelle zone del Medio ed Estremo Oriente.

Come si manifesta la malattia di Behcet?

La malattia di Behçet è caratterizzata da un decorso clinico con periodi di esacerbazione della malattia alternati a periodi di remissione; questa fluttuazione tra periodi di benessere e periodi di malattia conclamata è variabile e non prevedibile. Nella maggior parte dei pazienti, l’intensità della malattia diminuisce con il tempo.

Le manifestazioni cliniche caratteristiche della malattia di Behçet sono:

• Ulcere orali: la stomatite aftosa ricorre almeno tre volte all’anno ed è un segno di presentazione della malattia.
• Ulcere genitali: sono meno frequenti di quelle orali ma più specifiche per la malattia di Behçet
• Manifestazioni oculari come uveiti, neuriti ottiche, trombosi retinica, glaucoma.

Come accennato, l’interessamento degli altri organi è molto ampio ma incostante, variando da paziente a paziente, e può prevedere:

• Coinvolgimento muscolo-scheletrico: è il più frequente ed è rappresentato da una mono-oligoartropatia a carico di ginocchia, polsi, caviglie e gomiti. Vi possono essere entesiti, miositi o spondilite anchilosante.
• Coinvolgimento vascolare: tromboflebiti superficiali e profonde, aneurismi; solitamente sono colpiti i vasi venosi ma i vasi arteriosi, quando interessati, possono produrre complicanze molto gravi come rottura dell’aorta o insufficienza aortica.
• Coinvolgimento gastrointestinale: consiste in dolori addominali, diarrea e calo ponderale; più raramente si verificano episodi di emorragia.
• Coinvolgimento del sistema nervoso centrale: si verifica solo in una piccola percentuale di pazienti ma è una delle manifestazioni più gravi della malattia, con comparsa di deficit visivi, crisi comiziali, emiparesi, deficit cognitivi, alterazioni del linguaggio e disturbi del comportamento.
• Coinvolgimento cutaneo: è estremamente frequente e si riconoscono tre tipi di lesioni – papulo/pustole simil-acneiche, simil-eritema nodoso e lesioni papulari da vasculite cutanea.

Come si fa diagnosi di malattia di Behcet?

La diagnosi di malattia di Behçet è principalmente basata sul quadro clinico del paziente, non esistendo segni patognomonici o alterazioni laboratoristiche specifiche. Dunque, è fondamentale il rilievo delle ulcerazioni orali e genitali associate alle lesioni oculari; può rivestire un ruolo utile alla diagnosi il pathergy test: questo test valuta la comparsa di una lesione cutanea tipica 24-48 ore dopo la puntura con ago sterile.

Qual è il trattamento della malattia di Behcet?

Il trattamento della malattia di Behçet si basa sull’utilizzo di corticosteroidi: questi possono anche essere utilizzati per via topica nelle forme oculari anteriori. Trovano impiego anche altri farmaci:

• La colchicina, nel trattamento delle forme lievi mucocutanee e articolari, da sola o in associazione ai cortisonici.
• Farmaci immunosoppressori: ciclofosporina, azatioprina, micofenolato, ciclofosfamide, che vengono utilizzati nelle forme gravi di malattia.
• Farmaci anticoagulanti: nella fase iniziale del trattamento delle trombosi.
• Farmaci biologici: inibitori del TNF-α (infliximab ed etanercept), utilizzati nelle forme refrattarie con coinvolgimento oculare.