Condrocalcinosi familiare

Che cos’è la condrocalcinosi familiare?

La condrocalcinosi familiare è una malattia metabolica su base genetica caratterizzata da deposizione di cristalli di pirofosfato di calcio diidrato (CPPD) a livello delle cartilagini articolari. La condrocalcinosi familiare è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, che viene solitamente diagnosticata all’inizio dell’età adulta. Le forme non genetiche di condrocalcinosi familiare sono molto più comuni e in genere si presentano in pazienti di età superiore ai 60 anni.

Quali sono le cause di condrocalcinosi familiare?

La condrocalcinosi familiare è causata da mutazioni del gene ANKH; la proteina prodotta dal gene ANKH è coinvolta nel trasporto cellulare di pirofosfato inorganico e le mutazioni a carico del gene pare che influenzIno significativamente la regolazione dei livelli di PPi intracellulari ed extracellulari: quando l’attività del gene ANKH è aumentata, i livelli di pirofosfato aumentano, favorendone l’accumulo nella cartilagine e la formazione di complessi con il calcio, generando così i cristalli di pirofosfato di calcio.

Nella maggior parte dei casi, CCAL2 è ereditato come carattere genetico autosomico dominante. La forma allelica anormale può essere ereditata da uno dei genitori oppure può essere il risultato di una nuova mutazione, non essendo dunque ereditata dai genitori.

Come si manifesta la condrocalcinosi familiare?

La condrocalcinosi familiare solitamente esordisce con attacchi acuti e ricorrenti di dolore, gonfiore, rigidità e arrossamento in una o più articolazioni. Il ginocchio, il polso, l’anca o la spalla sono le articolazioni più frequentemente colpite, sebbene qualsiasi articolazione del corpo possa essere coinvolta. Gli episodi acuti possono durare per giorni o settimane e i sintomi possono scomparire anche senza trattamento. I depositi di cristalli di pirofosfato di calcio diidrato (CPPD) possono accumularsi a livello della colonna vertebrale e causare dolore alla schiena o al collo con perdita di mobilità. Infine, molti pazienti sviluppano un’artrite cronica che può assomigliare all’osteoartrite.

Come si fa diagnosi di condrocalcinosi familiare?

La diagnosi di condrocalcinosi familiare si basa su una valutazione clinica che include una storia completa del paziente e test di laboratorio specializzati. La diagnosi di certezza si pone mediante prelievo di liquido sinoviale da un’articolazione interessata: la presenza di cristalli di pirofosfato di calcio conferma la diagnosi di condrocalcinosi. Gli studi radiografici mostrano tipicamente delle calcificazioni a livello della cartilagine articolare e possono rilevarle anche prima che si manifestino i sintomi della malattia. Test genetici e molecolari per la ricerca delle mutazioni nel gene ANKH sono utili per confermare la diagnosi.

Qual è il trattamento della condrocalcinosi familiare?

Il trattamento per della condrocalcinosi familiare è di tipo sintomatico; non c’è una terapia efficace nel prevenire la formazione di cristalli di pirofosfato di calcio. Gli attacchi acuti di condrocalcinosi familiare sono trattati in diversi modi: il drenaggio del liquido sinoviale infiammatorio in eccesso è una valida misura per ridurre il dolore; se interessata una sola articolazione, è indicata l’iniezione intrarticolare di corticosteroidi. Per i pazienti che soffrono di frequenti attacchi acuti ricorrenti, la colchicina o i corticosteroidi orali, come il prednisone, possono essere efficaci. Altri farmaci frequentemente utilizzati sono i farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS), per il controllo del dolore.

Quando i corticosteroidi, i FANS e la colchicina sono inefficaci, controindicati o non ben tollerati, l’Anakinra – un farmaco biologico anti-interleuchina 1 – può essere utile.

Durante un attacco acuto di artrite, l’articolazione interessata può essere messa a riposo funzionale e possono trovare indicazione dispositivi che proteggono e supportano l’articolazione. Una volta che l’episodio acuto si è esaurito, il riposo deve essere bilanciato con un esercizio fisico appropriato, che viene attentamente monitorato da un medico o un fisioterapista.

In alcune persone con condrocalcinosi familiare, può essere necessario un intervento chirurgico per riparare un’articolazione gravemente danneggiata. Infine, la consulenza genetica può essere di beneficio per gli individui affetti e le loro famiglie.