I tumori carcinoidi gastrointestinali sono tumori neuroendocrini derivanti da cellule che hanno le caratteristiche tipiche sia delle cellule endocrine, che producono gli ormoni, sia di quelle nervose. Le cellule neuroendocrine sono presenti in tutto l’organismo e nei diversi organi svolgono funzioni specifiche, nel tratto gastrointestinale interessano lo stomaco, l’intestino e il colon-retto. Sono tumori rari, solitamente a lenta crescita e poco aggressivi. L’età media al momento della diagnosi è di circa 60 anni.
Quali sono le cause?
La causa dei tumori neuroendocrini non è nota. Sono presenti fattori di rischio coinvolti quali:
- Età
- Sesso: più frequente nei maschi
- Familiarità
- Immunodepressione
- Fumo
Quali sono i sintomi?
La sintomatologia dipende dalle caratteristiche del tumore. Solitamente sono tumori poco aggressivi e a lenta crescita ma una ridotta percentuale, può essere rappresentata da tumori aggressivi e con precoci metastasi a distanza. Inoltre è possibile suddividere i tumori neuroendocrini in:
- Funzionanti: si manifestano con una sintomatologia legata all’aumentata secrezione di una sostanza attiva dal punto di vista biologico.
- Non funzionanti: non producono sostanze attive biologicamente.
Solitamente i tumori neuroendocrini si mantengono asintomatici per molto tempo. Alcuni pazienti possono presentare sintomatologia legata alla produzione di una sostanza biologicamente attiva che è responsabile di un quadro clinico caratteristico, sindrome da carcinoide:
- Nausea e vomito
- Diarrea
- Sudorazione eccessiva
- Febbre
- Tachicardia
- Alterazioni metaboliche
- Perdita di peso
- Tosse persistente
- Arrossamenti della pelle
- Difficoltà respiratorie
Come si fa diagnosi?
I tumori neuroendocrini, rimanendo asintomatici per molto tempo, rappresentano una diagnosi tardiva o occasionale durante indagini diagnostiche effettuate per altri motivi. La diagnosi è complessa e richiede diverse valutazioni:
- Visita medica: l’esame clinico può essere negativo o manifestarsi con segni e sintomi della sindrome da carcinoide.
- Analisi del sangue e delle urine: permettono di individuare nel sangue l’aumento dei livelli di ormoni e sostanze prodotte dal tumore (Cromogranina A, acido 5idrossindolacetico, enolasi neurone specifica)
- I risultati degli esami appena descritti non sono sufficienti alla diagnosi e devono essere supportati da altre indagini diagnostiche (TAC, ecografia, scintigrafia, Tomografia ad emissione di positroni (PET), risonanza magnetica, angiografia, endoscopia) che permettono di ottenere informazioni più precise su localizzazione ed estensione della malattia. La biopsia (prelievo di un frammento di tessuto che sarà analizzato al microscopio) è l’esame più importante per effettuare una diagnosi certa.
Come si cura?
Non è possibile definire una strategia di trattamento unica poiché i tumori neuroendocrini sono un gruppo molto eterogeneo di malattie. Le scelte terapeutiche sono:
- Chirurgia: rappresenta la prima scelta terapeutica e prevede l’asportazione del tumore primitivo, dei linfonodi regionali ed eventualmente delle metastasi a distanza. La resezione del tumore può essere totale o nei casi più complessi parziale, migliorando la sintomatologia.
- Terapia loco-regionale (embolizzazione o radiofrequenza), in particolare nel trattamento di metastasi al fegato.
- Radioterapia mirata: è sempre più diffusa e si basa sulla capacità di alcuni tumori neuroendocrini di concentrare al loro interno sostanze radioattive che distruggono le cellule tumorali.
- In pazienti con tumore inoperabile, è possibile ricorrere a iniezioni mensili di un ormone sintetico analogo della somatostatina (octreotide o lanreotide) in grado di migliorare i sintomi e di rallentare la crescita del tumore.
- Interferone: una sostanza in grado di aumentare la risposta immunitaria.
- Terapia medica mirata: il sunitinib e l’everolimus si sono dimostrati in grado di interferire sui meccanismi che consentono al tumore di crescere e dare metastasi.
Chemioterapia sistemica: è riservata ai casi in cui tutte le alternative terapeutiche si sono dimostrate inefficaci.
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