Tumore al seno

La mammella è un organo ghiandolare, pari, situato nella parte anteriore del torace e presente in entrambi i sessi. È formata al suo interno da un gruppo di ghiandole (15-20 lobi) e dai loro dotti escretori (dotti galattofori) che si uniscono e convergono nel capezzolo. La struttura ghiandolare è sostenuta dalla presenza di tessuto connettivo e tessuto adiposo.

Il tumore al seno deriva dalla proliferazione anomala e incontrollata delle cellule della ghiandola mammaria e colpisce 1 donna su 8 nell’arco della vita. È il tumore più frequente nel sesso femminile e rappresenta il 29 % di tutti i tumori che colpiscono le donne. Interessa tutte le età ma l’incidenza è maggiore tra i 35 e i 55 anni. L’incidenza del tumore della mammella è in aumento in quasi tutti i Paesi del mondo; una tendenza contraria si registra per quanto riguarda la mortalità, questo grazie alle indagini di screening e al miglioramento delle cure.

Quali sono i fattori di rischio?

I fattori di rischio per il tumore al seno sono molteplici:

• Età: l’incidenza del tumore alla mammella presenta un picco massimo di incidenza tra 35 e 55 anni.
• Familiarità: circa il 5-7 % delle donne con tumore al seno ha più di un familiare stretto malato (soprattutto nei casi giovanili). Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili del 50 % circa delle forme ereditarie di cancro del seno e dell’ovaio. In queste donne è opportuno sottoporsi a controlli periodici e a un’indagine genetica.
• Menarca precoce e menopausa tardiva
• Obesità e sovrappeso
• Fumo e consumo di alcool
• Sedentarietà e scarsa attività fisica
• Esposizione a radiazioni ionizzanti e agenti cancerogeni
• Dieta povera di frutta e verdura

Come si fa la diagnosi?

È fondamentale osservare il seno e imparare a effettuare l’autopalpazione al fine di individuare eventuali anomalie. L’esame clinico è la base del percorso diagnostico, tuttavia i segni clinici di neoplasia, non sono specifici se non per le forme avanzate mostrandosi con una tumefazione (rigonfiamento), dura, fissa e con alterazioni cutanee (cute a buccia d’arancia). Può comparire retrazione del capezzolo e secrezione ematica. Per effettuare una diagnosi certa e completa, è necessario ricorrere ad esami strumentali:

• Ecografia del seno: è l’esame più utilizzato nelle donne giovani sintomatiche, da solo o come integrazione ai risultati della mammografia. È un esame semplice, non invasivo e non doloroso che mediante l’utilizzo di una sonda ecografia posta sul seno permette di studiare le caratteristiche di eventuali noduli mammari, ne definisce l’aspetto, le dimensioni e la natura, solida o liquida.
• Mammografia: permette l’esplorazione della mammella in tutta la sua completezza e offre la maggiore sensibilità e precisione anche per i tumori in fase iniziale. Consente di definire l’estensione e la multifocalità di lesioni sospette. Richiede l’utilizzo di raggi X e in questi casi la mammografia è seguita da ulteriori accertamenti più invasivi come agoaspirato o agobiopsia mammaria tramite cui è possibile prelevare campioni di tessuto da analizzare in laboratorio.
• Risonanza magnetica (RM): è da considerarsi un esame da impiegare solo come integrazione della mammografia e dell’ecografia; valuta la reale estensione della malattia.
• Biopsia: può essere eseguita direttamente in sala operatoria o in ambulatorio con un prelievo mediante un ago inserito nel nodulo che consente un esame citologico o istologico. Nel primo caso (esame citologico) si esaminano le cellule, nel secondo (istologico) il tessuto; queste analisi consentono sia di stabilire la natura della malattia, sia di valutarne le caratteristiche biologiche.

Una volta fatta diagnosi di tumore del seno con le metodiche precedentemente descritte, la stadiazione clinica del carcinoma mammario è rivolta all’identificazione di eventuali metastasi a distanza. Gli esami disponibili sono: radiografia del torace, scintigrafia ossea, TAC e tomografia ad emissione di positroni (PET).

Come si tratta?

Il trattamento del tumore al seno è spesso multidisciplinare, definito in base allo stadio del tumore e alle caratteristiche del paziente. Si basa su un approccio chirurgico, riservato a quasi tutte le donne con un tumore del seno, indipendentemente dallo stadio, chemioterapia, ormonoterapia, terapia farmacologica mirata e radioterapia. Nei tumori in fase iniziale, quando possibile, si ricorre alla chirurgia conservativa basata sulla quadrantectomia (rimozione solo della zona mammaria interessata dal tumore). È sempre seguita da una radioterapia localizzata al fine di ridurre il rischio di recidiva e in sede intraoperatoria da una valutazione del linfonodo sentinella (primo linfondo di drenaggio colpito dal tumore); se all’analisi al microscopio il linfonodo sentinella risulta positivo per cellule tumorali si procede allo svuotamento del cavo ascellare, cioè alla rimozione di tutti i linfonodi ascellari. Se il tumore è molto esteso, non è possibile salvare la mammella e si ricorre alla mastectomia radicale che prevede l’asportazione della mammella, dei linfonodi ascellari e raramente di parte o di tutto il muscolo pettorale e spesso anche della pelle sovrastante. In molti casi, oggi è possibile salvare il capezzolo e gran parte della cute con la tecnica della mastectomia che conserva il complesso areola e capezzolo (nipple sparing mastectomy). Dopo l’intervento chirurgico si procede alla ricostruzione della mammella. La terapia farmacologica comprende:

• Chemioterapia: richiede la somministrazione di chemioterapici per via sistemica e può essere effettuata in fase preoperatoria per ridurre la massa tumorale e renderla aggredibile chirugicamente o in fase postoperatoria qualora la chirurgia non fosse stata radicale e per ridurre il rischio di recidiva. Quando il cancro si è diffuso in altre parti del corpo, la chemioterapia può essere utilizzata per ridurre i sintomi, migliorare la qualità di vita e prolungare il più possibile la sopravvivenza.
• Terapia farmacologia mirata: si basa sull’utilizzo di farmaci che agiscono su una specifica caratteristica delle cellule tumorali che permette loro di continuare a vivere e replicarsi. Per essere utilizzata, necessita la dimostrazione di queste proprietà cellulari. Il farmaco più utilizzato è il Trastuzumab, un anticorpo monoclonale che agisce sui carcinomi della mammella che presentano in eccesso un recettore chiamato HER2. Viene somministrata in monoterapia, o in combinazione con altri tipi di trattamento in varie fasi di avanzamento della malattia
• Ormonoterapia: si basa sulla somministrazione di farmaci che bloccano l’attività degli estrogeni sul tumore che si ritiene siano coinvolti nella sua sopravvivenza. Prima di iniziare la terapia ormonale bisogna accertarsi che il tumore esprima i recettori per gli estrogeni su cui agisce la terapia mediante l’esame istologico. L’ormonoterapia si utilizza prima dell’intervento per ridurre le dimensioni della neoplasia o nei cinque anni successivi per contrastare una possibile recidiva. Se invece il tumore non presenta questi recettori, la terapia non è indicata. I farmaci come il tamoxifene o il fulvestrant bloccano l’attività degli estrogeni mentre gli inibitori dell’enzima aromatasi e gli analoghi dell’LH-RH riducono la quantità di estrogeni prodotti dall’organismo. Nelle donne in pre-menopausa, si raccomanda l’utilizzo di analoghi dell’LHRH in associazione al tamoxifene per 5 anni. Per le donne in post-menopausa, si utilizzano gli inibitori delle aromatasi per 5 anni.
• Radioterapia: si basa sull’irradiazione e distruzione delle cellule tumorali nella regione interessata dal tumore. Si effettua sempre dopo quadrantectomia, mentre dopo mastectomia è indicata nelle pazienti ad alto rischio di recidiva locale che presentano le seguenti caratteristiche: tumore superiore a 5 cm di diametro, tumore di qualsiasi dimensione con estensione alla parete toracica, al muscolo pettorale e alla cute, numero di metastasi linfonodi ascellari maggiore o uguale a 4, tumori che dopo rimozione e analisi anatomopatologica presentano i margini positivi per cellule tumorali.

Come si previene il tumore alla mammella?

Al fine di prevenire o diagnosticare precocemente un tumore al seno, è importante agire sui fattori di rischio e sottoporsi periodicamente alle indagini di screening con mammografia o ecografia del seno. È importante modificare lo stile di vita, seguire una dieta bilanciata, ricca di frutta e verdura, limitare il consumo di alcool e svolgere regolarmente attività fisica. L’allattamento consente alla cellula del seno di completare la sua maturazione e quindi di essere più resistente a eventuali trasformazioni neoplastiche. È importante che ogni donna impari ad osservare e effettuare l’autoplapazione del seno al fine di identificare precocemente eventuali anomalie.