Sindrome di brugada

La sindrome di Brugada è un disturbo congenito del ritmo cardiaco ed è caratterizzata dall’occorrenza o predisposizione a tachiaritmie ventricolari potenzialmente fatali, in associazione a un quadro elettrocardiografico tipico. Colpisce prevalentemente i maschi con netta prevalenza per la razza asiatica e con esordio intorno ai 40 anni.

Quali sono le cause?

Si ritiene che la sindrome di Brugada sia legata a mutazioni genetiche che causano un’alterazione funzionale dei canali di membrana del sodio, ma che riguardano solo il 30% dei pazienti. Queste alterazioni agiscono negativamente sull’attività elettrica del cuore che in questi soggetti appare strutturalmente sano. La sindrome di Brugada può causare morte cardiaca improvvisa nei giovani adulti. I ricercatori hanno individuato diversi geni responsabili della sindrome di Brugada: quello più studiato è il SCN5A, situato sul cromosoma 3. Questo c rappresenta una codifica per delle proteine particolari, simili a dei canali, localizzate nella membrana plasmatica delle cellule muscolari cardiache, responsabili passaggio degli ioni sodio, che permette la trasmissione degli impulsi elettrici per la contrazione del cuore. I pazienti con una mutazione del SCN5A producono delle proteine-canale difettose che non garantiscono una trasmissione dell’impulso elettrico cardiaco adeguata.

Quali sono i sintomi?

La sindrome di Brugada è una malattia asintomatica, pertanto difficilmente diagnosticabile e causa di morte cardiaca improvvisa in cuori sani. I sintomi e i segni caratteristici, quali sincope (svenimento), convulsioni, aritmie ventricolari, palpitazioni (percezione di battito cardiaco accelerato) e arresto cardiaco, si manifestano in modo alterno, improvviso e talvolta letale. I sintomi più gravi possono manifestarsi durante il sonno o in coincidenza con febbre e assunzione di alcool.

Come si fa diagnosi?

I soggetti con sindrome di Brugada presentano alterazioni elettrocardiografie all’ECG che la rendono facilmente riconoscibile. L’elettrocardiogramma (ECG) è l’esame “gold standard” per individuare il segno di Brugada (elettrocardiogramma normale o elettrocardiogramma a derivazione alzata di due spazi intercostali rispetto a quello canonico, per slatentizzare l’eventuale tracciato patologico). Tuttavia, la sindrome può essere latente e l’esame potrebbe risultare negativo. In questi casi sospetti, la registrazione elettrocardiografica viene effettuata previa somministrazione endovena di farmaci antiaritmici (flecainide), in grado di bloccare i canali del sodio nelle cellule cardiache. Con il blocco farmacologico di questi canali, il tracciato elettrocardiografico di un paziente con sindrome di Brugada assume i connotati tipici della malattia. L’ecocardiogramma mostra l’anatomia cardiaca e serve ai fini della diagnosi differenziale, generalmente il cuore di questi pazienti è un cuore strutturalmente sano.

Come si tratta?

Sebbene alcuni dati suggeriscono un effetto protettivo mediante terapia farmacologica con chinidina o idrochinidina, il trattamento “gold standard” della sindrome di Brugada è il posizionamento di un defibrillatore impiantabile trans venoso o sottocutaneo. Viene proposto a pazienti sintomatici, la cui sintomatologia ne compromette la qualità di vita e/o che mostrano un pattern di tipo 1 all’elettrocardiogramma, sia spontaneo che dopo somministrazione di farmaci bloccanti i canali del sodio. I pazienti asintomatici, con un pattern ECG caratteristico spontaneo, dovrebbero essere sottoposti a uno studio elettrofisiologico e, in caso di positività per aritmie ventricolari maligne, dovrebbero ricevere un defibrillatore impiantabile.