Sindrome del qt lungo

La sindrome del QT lungo è un disturbo dell’attività elettrica del cuore che comporta un aumento del rischio di aritmie ventricolari gravi che possono esitare in morte cardiaca improvvisa. L’espressione “QT lungo” si riferisce a una conformazione anomala caratteristica evidenziabile all’elettrocardiogramma. Il QT lungo si caratterizza per un allungamento dei tempi di depolarizzazione/ripolarizzazione dei ventricoli: in questo modo i suddetti ventricoli impiegano più tempo del normale a rilassarsi, dopo una prima contrazione, e a prepararsi alla contrazione successiva.

Quali sono le cause?

Nelle persone sane dal punto di vista cardiaco, la depolarizzazione e la ripolarizzazione degli atri e dei ventricoli avvengono con una determinata tempistica che rappresenta dunque la normalità. Nelle persone con il QT lungo il processo di depolarizzazione/ripolarizzazione dei ventricoli impiega più tempo del dovuto (quindi è in ritardo rispetto ad un processo di un paziente sano), e questo può predisporre all’insorgenza di aritmie potenzialmente fatali. La sindrome del QT lungo può essere congenita o acquisita. La sindrome del QT lungo congenita è una condizione geneticamente determinata a trasmissione autonomica dominante, spesso manifestatasi in soggetti giovani. Sono state descritte dodici varianti genetiche di questa patologia, la maggior parte dovute ad anomalie funzionali di diversi canali del potassio nel tessuto miocardico che ne alterano la normale trasmissione dell’impulso elettrico; alcune sono dovute ad anomalie funzionali dei canali del sodio e meno frequentemente ad anomalie funzionali del calcio. La sindrome del QT lungo acquisita si genera per effetto di un fattore scatenante durante il corso della vita, come ad esempio:

• disordini elettrolitici (riduzione della quantità di potassio e magnesio nel sangue)
• Farmaci (chinidina, amiodarone, antidepressivi triciclici e alcuni antibiotici)

Quali sono i sintomi?

Il prolungamento dell’intervallo QT che esprime l’attività di depolarizzazione (contrazione) e ripolarizzazione (rilassamento) dei ventricoli, facilita la comparsa di aritmie quali le tachicardie ventricolari polimorfe o torsione di punta che possono esitare in fibrillazione ventricolare e quindi arresto cardiocicolatorio. I soggetti con sindrome del QT lungo possono anche essere asintomatici o manifestarsi con sincope (svenimenti), palpitazioni (percezione del battito cardiaco accelerato) o dispnea (difficoltà respiratoria).

Come si fa diagnosi?

I pazienti con sindrome del QT lungo congenito possono presentare familiarità per morte cardiaca improvvisa. Nelle forme di sindrome del QT lungo acquisto è sempre importante effettuare un’adeguata e accurata anamnesi mediante domande al paziente che possano permettere di identificarne la causa scatenante. L’elettrocardiogramma è caratteristico e mette in evidenza un allungamento dell’intervallo QT oltre i limiti fisiologici.

Come si cura?

Il trattamento della sindrome del QT lungo acquisito consiste nella correzione o rimozione dei fattori che ne sono causa. Il trattamento della sindrome del QT lungo congenito può inizialmente essere farmacologico mediante l’uso di beta-bloccanti. Non tutte le varianti genetiche rispondono alla terapia farmacologia quindi il trattamento “gold standard” per la prevenzione delle complicanze tra cui la morte cardiaca improvvisa consiste nel posizionamento del defibrillatore impiantabile.