Endometriosi

L’endometriosi è un’entità patologica caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale (tessuto di rivestimento della parete interna dell’utero) in una sede ectopica, ovvero al di fuori della cavità uterina. L’impianto di endometrio in sedi dell’organismo in cui non dovrebbe essere presente, può interessare tutti gli organi e le strutture della pelvi: ovaie, legamenti uterini, peritoneo parietale (membrana di rivestimento degli organi addominali), appendice, vescica, uretere o intestino; meno frequentemente coinvolge la cervice uterina, l’ombelico, la pleura e il pericardio. L’endometriosi può colpire donne di qualsiasi età, tuttavia si presenta più frequentemente nelle donne in età fertile tra i 25 e i 35 anni. Le cisti endometriosiche sono cavità ripiene di sangue vecchio e condensato (cisti cioccolato) che nascono dalla confluenza di più lesioni dell’endometrio e in cui il tessuto endometriale si comporta come se stesse in cavità uterina, rispondendo ai cambiamenti ormonali che caratterizzano il ciclo ovarico.

Quali sono le cause?

Le cause e il meccanismo attraverso cui l’endometriosi si sviluppa non è ancora ben chiaro; molte sono le ipotesi a riguardo:

• Teoria metaplasica: si basa sul fatto che sia le cellule endometriali, sia le cellule peritoneali derivano da un precursore embriologico comune (epitelio celomatico). Le cellule del peritoneo andrebbero incontro, per cause sconosciute, a una trasformazione in cellule dell’endometrio.
• Teoria metastatica: si basa sul fatto che le cellule dell’endometrio possano impiantarsi e proliferare in sedi distanti mediante la via linfatica e la via ematica come un vero e proprio meccanismo metastatico.
• Teoria genetica: esiste una predisposizione genetica nella genesi di questa malattia infatti donne con familiarità per endometriosi, hanno un rischio maggiore di svilupparla nel corso della vita.
• Teoria immunitaria: nelle donne affette da endometriosi, sembrerebbe che le cellule del sistema immunitario, normalmente deputate al controllo e all’eliminazione delle cellule che sono refluite in cavità addominale al momento della mestruazione, non siano efficaci nel combattere l’impianto ectopico delle cellule endometriali.
• Teoria ormonale: gli estrogeni stimolano la crescita delle cellule endometriali
• Teoria ambientale: alcuni inquinanti ambientali potrebbero stimolare la crescita dei focolai endometriosici.
• Teoria della mestruazione retrograda: nel 70-90 % delle donne durante la mestruazione il sangue refluisce dall’utero nella pelvi, attraverso le tube, conducendo all’impianto di cellule endometriali sul peritoneo e sugli organi pelvici. Ad avvalorare tale ipotesi è il fatto che le sedi di maggior frequenza dell’endometriosi sono le tube di Falloppio, le ovaie e lo scavo di Douglas (spazio presente tra la parete posteriore dell’utero e la parte anteriore del retto).

Quali sono i sintomi?

La sintomatologia è variabile. Nel 25 % dei casi l’endometriosi è asintomatica e la diagnosi è occasionale durante indagini diagnostiche effettuate per altri motivi. I sintomi più frequenti sono:

• Dolore intenso durante la mestruazione (dismenorrea)
• Dolore durante i rapporti sessuali (dispareunia), si presenta soprattutto nella fase premestruale
• Dolore pelvico cronico
• Spossatezza e malessere generale
• Sanguinamento nelle sedi ectopiche per responsività del tessuto agli estrogeni
• Disturbi minzionali quali difficoltà ad urinare (disuria) e sangue nelle urine (ematuria) se il focolaio endometriosico interessa la vescica
• Difficoltà nell’evacuazione, sangue nelle feci, nausea e vomito se c’è coinvolgimento intestinale
• Alterazione dell’umore e disturbi del sonno

L’endometriosi può essere causa di infertilità per distorsione dell’anatomia pelvica e per alterazioni dell’attività immunitaria.

Come si fa la diagnosi?

Essendo una patologia spesso asintomatica o con sintomatologia varia e aspecifica, la diagnosi si basa su:

• Anamnesi: è il primo passo verso la diagnosi di endometriosi ed è fondamentale per ricostruire la storia clinica della paziente e indagare sulla sintomatologia.
• Esame obiettivo: permette di rilevare sedi di dolorabilità addominale e pelvica e regioni di fissità degli organi pelvici (utero ipomobile, palpazione dei focolai endometriosici più grandi in corrispondenza dei fornici vaginali, palpazione dolorosa delle ovaie).
• Ecografia transvaginale: è l’esame strumentale di primo livello, semplice e non invasivo. Mediante una sonda ecografica posta nella vagina, permette di individuare le cisti endometriosiche ovariche e la localizzazione delle lesioni nel tessuto muscolare dell’utero. Tuttavia un’esame ecogragfico negativo non esclude la diagnosi di endometriosi.
• Risonanza magnetica (RM): permette di visualizzare focolai endometriosici pelvici anche di dimensioni ridotte.
• Laparoscopia esplorativa: rappresenta il “gold standard” nella diagnosi di endometriosi, può essere utilizzata sia a scopo diagnostico che terapeutico. Richiede l’anestesia generale e si basa sull’utilizzo di un laparoscopio munito di una telecamera che mediante un piccolo foro sull’addome permette di esplorare direttamente il cavo pelvico e addominale. È una tecnica chirurgica mini-invasiva che permette inoltre di effettuare una biopsia delle lesioni sospette e sottoporla ad esame istologico. Valuta l’estensione della malattia endometriosica classificando l’endometriosi in 4 stadi di gravità crescente. La laparoscopia viene utilizzata solo in pazienti selezionate.
• Analisi del sangue utilizzate per dosare il CA125, marcatore tumorale fortemente elevato nei tumori epiteliali dell’ovaio ma che nell’endometriosi può essere moderatamente elevato. È un esame scarsamente sensibile per la diagnosi ma molto utile nel monitoraggio della malattia.

Come si tratta?

La terapia dell’endometriosi ha l’obiettivo di ridurre la sintomatologia, migliorare la qualità di vita della paziente e evitare che insorga la complicanza più temuta: l’infertilità. Il trattamento solitamente va individualizzato sulla base dell’età della paziente, del desiderio di avere figli, della gravità della sintomatologia, della localizzazione delle foci endometriosiche e dello stadio di gravità della malattia. Nelle forme lievi di endometriosi (pazienti asinomatiche con minimi focolai endometriosici) è possibile l’approccio terapeutico basato sulla sorveglianza attiva della patologia, dato che in alcuni casi può verificarsi una guarigione spontanea entro 6-12 mesi. Nelle forme moderate e gravi di endometriosi che compromettono fortemente la vita della paziente, le possibilità di trattamento sono due:

• Trattamento medico: ha lo scopo di controllare la sintomatologia e migliorare la qualità di vita. Si basa sull’utilizzo di farmaci antinfiammatori (FANS, farmaci antinfiammatori non steroidei) volti a migliorare la sintomatologia dolorifica che caratterizza questa malattia e su una terapia ormonale. Il razionale della terapia ormonale è quello di controllare l’effetto che gli estrogeni hanno nel fare crescere e proliferare le lesioni endometriosiche e si basa sull’utilizzo di diversi farmaci: derivati dagli ormoni androgeni (Danazolo) che inibiscono l’ovulazione riducendo i livelli di estrogeni e progesterone in circolo; analoghi sintetici del GnRH che bloccano la secrezione ipofisaria di LH e FSH bloccando la secrezione di estrogeni da parte dell’ovaio; progestinici che agiscono sia a livello periferico che a livello centrale (ipotalamo e ipofisi) inducendo atrofia delle lesioni endometriosiche.
• Trattamento chirurgico: permette di asportare le foci endometriosiche e di rimuovere aderenze tra gli organi derivanti da processi infiammatori stimolati dalle sedi ectopiche di endometrio. Il ricorso alla chirurgia deve essere valutato sempre molto attentamente e le indicazioni oggi sono quelle di sottoporre a intervento chirurgico solo quei casi in cui non ci sono alternative. La tecnica chirurgica utilizzata è quella laparoscopica. La terapia chirurgica demolitiva è la soluzione terapeutica indicata alle donne con endometriosi grave, non più desiderose di prole e per nulla rispondenti alla terapia farmacologica. L’intervento di chirurgia demolitiva prevede la rimozione delle lesioni endometriosiche, l’isterectomia totale e annessiectomia bilaterale (rimozione di ovaie e tube di Falloppio).