Cardiomiopatia restrittiva

La cardiomiopatia restrittiva è una malattia del muscolo cardiaco (miocardio) caratterizzata da un’aumentata consistenza e rigidità delle pareti dei ventricoli, che hanno perso la capacità di distensione (disfunzione diastolica con ostacolo al riempimento ventricolare di sangue). È la forma meno comune di cardiomiopatia. L’aumento di consistenza del tessuto cardiaco può derivare da: fibrosi estesa del miocardio, ipertrofia massiva, infiltrazione del miocardio, massiccio ispessimento dell’endocardio.

Quali sono le cause?

La cardiomiopatia restrittiva può essere primitiva o idiopatica (senza causa apparente) oppure può essere secondaria a: malattie sistemiche (amiloidosi, la causa più frequente, ma anche emocromatosi, neoplasie, sarcoidosi e sclerodermia), forme legate ad assunzione di farmaci (idrossiclorochina e antracicline), ipereosinofilia legata a infezioni parassitarie.

Quali sono i sintomi?

Il quadro clinico è variabile ma spesso è caratterizzato dalle manifestazioni tipiche dello scompenso cardiaco. Si manifesta quindi con dispnea (difficoltà respiratoria), astenia (debolezza), scarsa tolleranza allo sforzo, edema delle gambe e delle caviglie, palpitazioni (percezione di battito cardiaco accelerato) e aritmie. A questi disturbi si possono aggiungere: dolore al petto, perdita di concentrazione, riduzione della quantità di urina prodotta e, negli adulti, bisogno di urinare di notte.

Come si fa diagnosi?

La diagnosi di cardiomiopatia restrittiva può essere effettuata durante visita medica mediante:

• Anamnesi accurata per definirne i sintomi e le eventuali cause
• Esame obiettivo per individuare segni e sintomi di scompenso cardiaco
• Analisi del sangue: ipereosinofilia (in caso di sindrome ipereosinofila o sindrome di Loeffler), aumento dei livelli di ferritina, sideremia e percentuale di saturazione della transferrina (emocromatosi), presenza di componenti monoclonali (amiloidosi), deficit di enzimi specifici nelle malattie da accumulo, elevazione del BNP (brain natriuretic peptide) espressione di sofferenza cardiaca
• Elettrocardiogramma ECG: registra l’attività elettrica del cuore; può mostrare aritmie, bassi voltaggi del QRS (espressione di attività ventricolare) nelle forme infiltrative (amiloidosi), segni di sovraccarico e ipertrofia (ispessimento dei ventricoli)
• Ecocardiogramma: è l’esame “gold standard” per la diagnosi, di semplice esecuzione e non invasivo, effettuato mediante posizionamento di una sonda ad ultrasuoni sul torace del paziente. Mostra dove e come si localizza l’ispessimento, l’obliterazione della cavità ventricolare e l’aumento del segnale (iperecogenicità) da patologie infiltrative.
• Radiografia del torace: alterazione dell’ombra cardiaca con eventuali segni di congestione polmonare. Nel caso di sarcoidosi, può documentare l’ingrandimento bilaterale dei linfonodi localizzati a livello dell’ilo polmonare.
• Risonanza magnetica cardiaca (RM) con mezzo di contrasto: permette di individuare la causa della cardiomiopatia restrittiva, soprattutto nelle malattie da accumulo (amiloidosi, emocromatosi). Tramite questo esame è possibile fare una diagnosi differenziale tra le varie cause di cardiomiopatia restrittiva.
• Biopsia endomiocardica: è importante per effettuare una diagnosi certa sulla causa della cardiomiopatia restrittiva, soprattutto nelle forme infiltrative.
• Cateterismo cardiaco: metodica invasiva che si basa sull’introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene spinto fino al cuore e consente di acquisire informazioni importanti sul flusso e sull’ossigenazione del sangue. Le pressioni di riempimento sono elevate e la portata cardiaca (la quantità di sangue pompata dal cuore) è ridotta.

Come si tratta?

I trattamenti davvero efficaci sono pochi. Gli obiettivi principali sono il controllo dei sintomi e il miglioramento della qualità di vita del paziente. È importante trattare la causa sottostante mediante uno specifico trattamento relativo alle singole patologie. In caso di scompenso cardiaco la terapia è medica mediante l’uso di diuretici, ACE-inibitori, beta-bloccanti, antiaritmici e anticoagulanti.

Qual è la prognosi?

La prognosi della cardiomiopatia restrittiva è variabile a seconda dell’eziologia.