Cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco (miocardio) caratterizzata da un’importante ipertrofia (ispessimento) dei ventricoli, più frequentemente del ventricolo sinistro in assenza di una causa nota di ipertrofia (ipertensione arteriosa, la stenosi aortica). La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, a carico di geni che codificano per proteine strutturali. La prevalenza è approssimativamente di 1 su 500 individui. Interessa l’1-2% degli atleti essendone causa di morte cardiaca improvvisa durante o immediatamente dopo lo sforzo. Nelle cardiomiopatie ipertrofiche il ventricolo sinistro diviene meno elastico e ha quindi una ridotta capacità di accogliere il sangue proveniente dai polmoni. Il risultato è una riduzione della quantità di sangue pompata dal cuore in periferia. È presente poi una disfunzione microvascolare che determina ischemia miocardica, che può portare a microinfarti. Si parla di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva quando il setto che separa i due ventricoli si ispessisce a tal punto da ostruire l’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro; ciò si associa a distorsione dell’apparato valvolare mitralico, che determina incontinenza della valvola.

Quali sono i sintomi?

La cardiomiopatia ipertrofica può essere asintomatica nel caso di forme lievi o localizzate, nelle forme conclamate la sintomatologia è variegata: sincope (svenimento) o lipotimie durante o dopo lo sforzo, dispnea (difficoltà respiratoria), palpitazioni (percezione di battito cardiaco accelerato), manifestazioni ischemiche (angina). È importante ricordare che la cardiomiopatia ipertrofica è causa di morte cardiaca improvvisa su base aritmica, soprattutto durante attività fisica intensa, può rappresentare il sintomo di esordio, anche in età giovanile.

Come si fa diagnosi?

Il medico può sospettare la presenza di una cardiomiopatia ipertrofica se nel corso di una visita medica rileva un soffio al cuore.

Per confermare la diagnosi possono essere prescritte le seguenti analisi:

• Elettrocardiogramma: registra l’attività elettrica del cuore e può mostrare aritmie e segni di ipertrofia (ispessimento) ventricolare sinistro.
• Ecocardiogramma: è l’esame “gold standard” per la diagnosi, di semplice esecuzione e non invasivo, effettuato mediante posizionamento di una sonda ad ultrasuoni sul torace del paziente. Questo esame permette di valutare l’aumento di spessore delle pareti ventricolari e di individuare l’eventuale ostruzione all’efflusso di sangue dal ventricolo sinistro determinata da un’eccessiva ipertrofia del setto interventricolare. Dà informazioni anche sull’eventuale insufficienza mitralica che si associa all’ostruzione e può mostrare segni di disfunzione diastolica.
• Risonanza magnetica cardiaca (RM) con mezzo di contrasto: usata per valutare accuratamente il grado e la distribuzione dell’ipertrofia.
• Biopsia miocardica: quando si sospettano forme secondarie a malattie genetiche da accumulo (glicogenosi).

• Indagini genetiche.

Come si cura?

Gli obiettivi del trattamento della cardiomiopatia ipertrofica sono il miglioramento dei sintomi e, nei pazienti ad alto rischio, la prevenzione della morte cardiaca improvvisa. I possibili approcci terapeutici includono:

• • Terapia medica: beta-bloccanti e calcio-antagonisti;
  • Intervento chirurgico di miectomia: nei soggetti con ipertrofia marcata che compromette la fuoriuscita di sangue dal cuore, gravemente sintomatici nonostante una terapia medica ottimale. Consiste nella riduzione chirurgica del grado di ipertrofia (ispessimento del ventricolo);
  • Nei casi in cui si verificano aritmie sopraventricolari e/o ventricolari può essere indicato il trattamento medico con farmaci antiaritmici;
  • Nei pazienti ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa è consigliato l’impianto di un defibrillatore automatico;

• In caso di scompenso cardiaco refrattario: trapianto cardiaco;

• L’alcolizzazione del setto interventricolare per eliminare l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro derivante dall’ispessimento del setto nei casi in cui non sia possibile l’intervento chirurgico; questa procedura prevede l’iniezione di alcool in un ramo delle coronarie che irrora la porzione di setto responsabile dell’ostruzione.

Qual è la prognosi?

Il decorso clinico della cardiomiopatia ipertrofica è variabile, è importante effettuare dei controlli cardiologici periodici.