Di Chiara Di Lucente
malattie autoimmuni

È sicuramente uno dei meccanismi più complessi e raffinati del nostro corpo: parliamo del sistema immunitario, quella difesa che consente all’organismo di individuare in maniera efficace e selettiva componenti estranei e attaccarli. Al nostro sistema immunitario dobbiamo tutto: ci difende dalle infezioni da parte di agenti patogeni, riconosce e neutralizza le sostanze ambientali potenzialmente nocive con cui entriamo in contatto, agisce contro la comparsa di cellule tumorali e tutto ciò che non è riconosciuto come appartenente al nostro organismo (detto anche con l’inglese self). Ma cosa succede quando questo ben collaudato meccanismo smette di funzionare? Le malattie autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario, che, come abbiamo detto, in condizioni normali difende l’organismo da minacce esterne come virus e batteri, smette di riconoscere i tessuti e le cellule del proprio corpo come tali e li aggredisce per errore.  Esempi di tali malattie includono l’artrite reumatoide, il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. A causa di questo malfunzionamento, il corpo produce delle proteine chiamate autoanticorpi dirette contro le proprie cellule o organi sani, innescando uno stato infiammatorio che porta allo sviluppo della malattia.

Cosa sono le malattie autoimmuni

Per capire come si manifestano le malattie autoimmuni, prima è bene spiegare un po’ meglio la nostra immunità. Immaginiamo che un batterio (o una qualsiasi sostanza potenzialmente dannosa) riesca a passare le barriere fisiche che proteggono il nostro corpo, come la cute e le mucose. Come è facile immaginare, una proteina batterica è molto differente dalle proteine di cui sono composte le cellule del nostro organismo: quest’ultimo, quindi, riconosce la sostanza come estranea e attiva il sistema immunitario, scatenando a cascata una serie di processi che causano uno stato di infiammazione, che solitamente si risolve una volta che l’ospite sgradito è stato eliminato. Non solo: una volta che il corpo è entrato in contatto per la prima volta con un germe patogeno, di solito memorizza informazioni su di esso. Quindi, se entra nuovamente in contatto con il germe, lo riconosce immediatamente e può iniziare a combatterlo più rapidamente. Questo è possibile grazie alla cosiddetta immunità adattativa, che produce un tipo di proteine chiamate anticorpi che sono in grado di riconoscere selettivamente germi con cui il corpo è precedentemente entrato in contatto. Anche le cellule del corpo presentano proteine ​​sulla loro superficie, che fortunatamente,non innescano una reazione del sistema immunitario. Talvolta però, il sistema immunitario scambia erroneamente le cellule del corpo per sostanze estranee e, di conseguenza, le attacca. E in questo caso abbiamo la cosiddetta risposta autoimmune. 

Esistono oltre 80 tipi diversi di malattie autoimmuni, in grado di colpire quasi ogni parte del corpo. Possono coinvolgere organi diversi e manifestarsi in modi anche molto differenti tra loro. Tra le più diffuse vi sono: 

  • Il lupus eritematoso sistemico (LES) è uno degli esempi più noti: può interessare pelle, articolazioni, reni, cuore e sistema nervoso. Colpisce soprattutto le donne, con un rapporto di circa 9 a 1 rispetto agli uomini.
  • L’artrite reumatoide riguarda principalmente le articolazioni, causando dolore e rigidità, ma può avere effetti anche su altri organi, come polmoni e occhi.
  • Nel diabete mellito di tipo 1, il sistema immunitario distrugge le cellule del pancreas che producono insulina, rendendo necessario assumerla dall’esterno per tutta la vita.
  • La sclerosi multipla colpisce il sistema nervoso centrale: il sistema immunitario danneggia la mielina, la “guaina” che protegge i nervi, causando sintomi che possono riguardare movimento, sensibilità e funzioni cognitive.
  • Tra le malattie che coinvolgono l’intestino ci sono quelle infiammatorie croniche, come il morbo di Crohn, caratterizzate da infiammazione persistente del tratto gastrointestinale.
  • Anche la tiroide può essere colpita: nella tiroidite di Hashimoto il sistema immunitario rallenta la funzione tiroidea, mentre nel morbo di Graves la stimola eccessivamente. Entrambe sono molto più frequenti nelle donne.
  • Alcune malattie interessano soprattutto la pelle, come la psoriasi, che provoca placche arrossate e desquamazione, o la vitiligine, che causa la perdita di pigmento in alcune aree cutanee. L’alopecia areata, invece, porta alla caduta dei capelli a chiazze.
  • La sindrome di Sjögren colpisce soprattutto le ghiandole che producono lacrime e saliva, causando secchezza oculare e della bocca.

Altre condizioni riguardano organi specifici: l’epatite autoimmune interessa il fegato, mentre la Celiachia è scatenata dal glutine e danneggia l’intestino nei soggetti predisposti. Accanto a queste esistono molte altre patologie, come il Morbo di Addison, la Sindrome di Guillain-Barré, la Miastenia grave, l’Anemia perniciosa, la Sclerodermia e le Vasculiti.

Qualche numero, le cause e i sintomi

Ma questo fenomeno che portata ha, a livello di incidenza? Una fotografia aggiornata arriva da uno studio del 2023 condotto da ricercatori dell’University of Oxford, che ha analizzato 19 tra le malattie autoimmuni più diffuse, stimando una prevalenza complessiva pari a circa il 10% della popolazione: il 13% tra le donne e il 7% tra gli uomini. Lo studio evidenzia inoltre che chi è già affetto da una patologia autoimmune presenta una probabilità più elevata di svilupparne una seconda rispetto alla popolazione generale. Su scala europea, secondo l’Istituto Superiore di Sanità, ogni anno si registrano circa 4.000 casi ogni 100.000 persone. Anche in Italia i dati sono rilevanti: come riportato dalla Fondazione Umberto Veronesi, le malattie autoimmuni rappresentano la terza categoria di patologie più diffusa e interessano oltre 5 milioni di persone. Un elemento costante è la forte prevalenza femminile: circa 4 pazienti su 5 sono donne. Questa distribuzione emerge chiaramente in patologie come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sindrome di Sjögren e la sclerosi sistemica. Questi dati suggeriscono un possibile ruolo dei fattori ormonali e genetici, in particolare di quelli associati al cromosoma X, nella suscettibilità a queste condizioni.

Sebbene le cause della loro insorgenza non si conoscono con esattezza, si ritiene che alla base delle malattie autoimmuni ci sia una forte predisposizione genetica ed ereditaria. Questa predisposizione si evolve in malattia quando intervengono dei “fattori scatenanti” ambientali come:

  • Infezioni causate da virus o batteri (a volte tramite un meccanismo chiamato mimetismo molecolare in cui il sistema immunitario, attaccando la sostanza estranea, si rivolge per errore anche contro le proprie strutture).
  • Esposizione ad agenti chimici, farmaci o ai raggi ultravioletti (UV).
  • Fumo di sigaretta (noto fattore di rischio per patologie come l’artrite reumatoide).

Poiché possono interessare organi differenti, i sintomi variano profondamente da malattia a malattia, ma presentano tratti in comune legati all’infiammazione, come rossore, gonfiore, calore e dolore. I pazienti manifestano spesso stanchezza, febbre, vertigini e rigidità o tumefazioni a livello articolare e muscolare. Le malattie autoimmuni hanno un andamento cronico e tendono a progredire nel tempo, con l’alternarsi ciclico di fasi di riacutizzazione (in cui i sintomi diventano più severi) e periodi di remissione (in cui i disturbi si attenuano o scompaiono per un certo lasso di tempo).

La diagnosi e i trattamenti delle malattie autoimmuni

La diagnosi di una malattia autoimmune è spesso complessa e prolungata, poiché i sintomi iniziali risultano aspecifici e facilmente sovrapponibili a quelli di altre condizioni. Questo contribuisce a ritardi diagnostici che possono avere conseguenze rilevanti per le persone colpite. Nel caso del lupus eritematoso sistemico (LES), ad esempio, il tempo medio tra l’esordio dei sintomi e la diagnosi è di circa 47 mesi, evidenziando la necessità di un’identificazione e di una presa in carico più precoci. Un ritardo nella diagnosi di una malattia autoimmune, infatti, può favorire una progressione più rapida della malattia. Inoltre, una diagnosi tardiva o errata incide negativamente sia sugli esiti clinici sia sulla qualità di vita dei pazienti: dal punto di vista fisico, è associata a un aumento del danno d’organo, a un peggioramento degli esiti di salute e a una maggiore morbilità e mortalità. Sul piano psicologico, può determinare un incremento di sintomi come ansia e depressione, oltre a una riduzione della fiducia nei confronti del sistema sanitario.Il percorso diagnostico si basa su una valutazione clinica accurata, che include l’anamnesi personale e familiare, e su specifici esami di laboratorio volti a rilevare stati infiammatori e la presenza di autoanticorpi, come ANA, anti-ENA, VES e proteina C-reattiva.

Il trattamento delle malattie autoimmuni varia a seconda della specifica patologia di cui si soffre. Al momento non esistono cure definitive, tuttavia sono disponibili diverse opzioni terapeutiche mirate a ridurre i disturbi e a tenere sotto controllo la malattia. L’obiettivo principale di queste cure è sopprimere o rallentare l’anomala risposta del sistema immunitario e alleviare il gonfiore, il rossore e il dolore provocati dall’infiammazione.

Poiché queste patologie hanno un andamento cronico, caratterizzato da un’alternanza tra fasi di riacutizzazione e periodi di remissione, molti pazienti necessitano di cure per il resto della loro vita. È pertanto essenziale essere seguiti costantemente da medici specialisti, come reumatologi e immunologi, in modo da poter adeguare i dosaggi terapeutici all’evoluzione della malattia nel tempo.

I trattamenti attualmente disponibili si basano principalmente su:

  • Antinfiammatori e corticosteroidi: il cortisone è tradizionalmente il farmaco più utilizzato per ridurre rapidamente l’infiammazione e far sentire meglio il paziente.
  • Farmaci immunosoppressivi e immunomodulanti: sono farmaci in grado di inibire l’attività del sistema immunitario. Grazie alla continua ricerca, oggi si contano oltre venti diversi principi attivi immunomodulanti, il che permette ai medici di applicare cure “su misura” combinando farmaci con diversi meccanismi di azione per migliorare la qualità della terapia senza aumentarne la tossicità.
  • Farmaci biologici o immunospecifici: costituiscono la nuova frontiera dei trattamenti immunomodulanti. Si tratta di anticorpi monoclonali creati artificialmente per bloccare in modo altamente mirato alcuni punti critici della risposta immunitaria. Data la loro efficacia, rappresentano un importante progresso e vengono già impiegati con successo nella cura del diabete, delle malattie reumatiche e dell’asma allergica.
  • Terapia psicologica: vivere con una malattia cronica e debilitante può generare preoccupazione e difficoltà di accettazione; per questo motivo, un supporto psicologico mirato può rivelarsi di grande aiuto per affrontare l’impatto emotivo della patologia.

Oltre alla terapia farmacologica, i medici raccomandano una gestione attenta dello stile di vita, che include l’evitare il fumo, limitare il consumo di alcolici, seguire un’alimentazione sana e proteggersi con cura dai raggi ultravioletti. Infine, poiché sia la malattia che i farmaci immunosoppressori rendono i pazienti più esposti al rischio di infezioni, è cruciale evitare luoghi affollati o persone malate e seguire pratiche di prevenzione rigorose, come la profilassi antibiotica prescritta prima di interventi chirurgici o cure odontoiatriche.

Fonti:
  • Mitchell JL. Understanding the impact of delayed diagnosis and misdiagnosis of systemic lupus erythematosus (SLE). J Family Med Prim Care. 2024 Nov;13(11):4819-4823. doi: 10.4103/jfmpc.jfmpc_1177_24. Epub 2024 Nov 18. PMID: 39722963; PMCID: PMC11668484.
  • Parnes O, Autoimmune disease, The Lancet, 367389
  • https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/ginecologia/malattie-autoimmuni-perche-le-donne-sono-piu-colpite
  • https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/m/malattie-autoimmuni
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279364/
  • https://www.niams.nih.gov/health-topics/autoimmune-diseases